人类基因组定序工作已于去年6月初步完成，今后基因组研究将以基因产物（rna、蛋白质）机能之解析、个人间基因序列差异之比较，以及患病与基因关联性之解明等人作为主要研究课题。此项进展虽然对于疾病之预防、诊断与治疗等将有长足贡献，但相对地，由于研究工作之进行必须大量地从人类身上取得dan样本，因此，亦可能引发各种伦理、法律及社会（以下简称“伦理等”）问题。

     日本为了使因基因组研究所引发之各种伦理等问题之发生可能性降到最低，乃由科学技术会议生命伦理委员会之人类基因组研究小组，从生命伦理的观点研拟“人类基因组研究基本原则”（以下简称“基本原则”），并于去年6月14日对外公布，以作为从事基因组研究之最高伦理指导规范。

     基本原则除了从事基因组研究之研究员及医师等相关人员应遵守外，对于研究样本提供者或一般社会大众亦提供了基本思考方向。内容除了说明及附则外，共有27条规范，归纳其要者如下：

     一、人性尊严及人权之尊重：个人的遗传特征不仅仅在生物学上有差异，更是个性之表征，其间并无任何价值上之优劣区分，因此，无论是个人或集团之尊严及人权均应受到平等尊重，禁止任何恣意之差别处置。不过，所谓尊重遗传特征并不表示针对持有患病基因之病患进行治疗即被否定：相反地，当遗传特征之基本价值平等地被认定后，将基因组研究所得之成果发挥在医疗上，以减轻人类因通常生活所负担之任何身体上及精神上不利益时，该等治疗即应被肯定。简言之，科学研究自由之界线只有建构在不违反人性尊严并给予人权充分尊重之前提下，方应予以尊重。

     二、研究样本提供者之权利保护：研究样本提供者（以下简称提供者）在基因组研究中之权利保护主要根基于自主决定权，亦即于充分被告知研究目的、方法、可预见成果、可能遭受之损失或不利益及其他相关知识后，基于自由意志决定是否提供之权（informed consent）。然由此延伸即涉及基因资讯之保护管理、提供者对于研究成果知与不被告知的权利、向血亲家庭揭露资讯之限制及禁止歧视等；惟需注意者，虽然向血亲或家庭揭露遗传资讯，原则上必须获得提供者本人之同意，不过，当所揭露之讯息被判断与患病有关或可能有关，并有预防或治疗之可能时，基于保护血亲之健康及避免罹患同一疾病，仍得经伦理委员会之审查后，使血亲获知此资讯。至于提供样本应否给予对价，基本上除了造成提供者不必要之负担（例如交通费、休业保障经费等）应支付外，提供行为应本于善意及自发性协助而为，因此，应以无偿为原则，亦不得以奖金等名义作为诱导样本提供之借置。

     三、研究计划之事前审查：人类基因组研究与其他科学研究最大不同之处，在于不得仅出于兴趣而为，而必须对于人类之生命、健康及福祉等具有意义方得为之，因此，欲从事人类基因组研究之研究者应将研究目的、方法、样本取得之道、可预见成果、个人资讯保护方法、其他实施研究之必要事项等载明于研究计划中，向所属机构提出，并交付伦理委员会审查，而伦理委员会除了从科学观点予以评价外，更应本于伦理、法律及社会观点，综合地审查其实施可能性。

     四、成果公开并还原于社会：研究成果如属基因组硷基序列资讯，根据去年3月美国总统及英国首相之共同声明，以及日本科学技术厅长官于4月之声明，均确认了“纯粹人类基因组硷基序列资讯应被确保自由接触”之旨，因此，此部份成果应予免费公开。而其他遗传资讯，由于对人类生命现象之解明及健康福祉等之贡献卓著，因此，亦以公开为原则。惟此之“公开”并非意味公开特定人之资讯，亦非限制智慧财产权之取得；相反地，此之公开恰与智慧财产权以促进产业发展为目的而开示之制度相符。

     由于基本原则属宣示性规定，因此，各种研究进行时所应遵守之详细规范仍需另定之。另外，基本原则仅以基因组研究作为规范对象，至于应用基因组研究成果之活动（与诊断、治疗等相关之医学应用或产业应用）则不在直接受规范之列，所以，将来仍有订定个别适用方针之必要；不过，由于基本原则所揭示之各项规范系属生命科学研究中一般且共通的基本事项，所以，仍得预期将受到广泛地参考及利用。