人类基因组研究所的弗朗西斯·柯林斯博士说,到2010年,筛选检查可以让每个人判定自己独特的健康问题,甚至具体到身体对香烟和肉饼的承受力。与此同时,遗传上的发现还将带来大批新的药品:这些药物能够从根本上解决问题;医生们也将根据疾病的基因图表为不同患者开出不同的治疗方法。他说:"到2050年,任何潜在的疾病都将在产生之前就在分子水平得到治愈。
柯林斯的看法可能过于乐观了,但他预见的潮流却已滚滚而来。如今,美国的临床实验室每年要进行大约400万次基因实验。新生儿都要接受镛状细胞贫血、先天性甲状腺异常、苯丙酮酸尿症(一种导致精神发育迟缓的代谢异常)等疾病的例行检查。更新的试验能够帮助那些易患癌症的家族成员判断自己是否遗传了引起癌症的基因突变。
当然,人们希望,遗传科学不仅能够用来预测疾病,而且还能治疗疾病。经过20多年的研究,只有少数几种基因疗法用于临床实践。但是,如今,遗传科学已经渗透了从肿瘤学到传染病学等各个医学学科,并且显示了不可估量的潜在价值。
典型的基因治疗以一种貌似简单的想法为基础:既然基因指挥着身体里所有细胞的装配;那么,给患者注入修正基因就应该可以治疗慢性疾病。科学家们已经分离出有用的dna束并将其分解为能够深入细胞的载体。但是,让人体适应并在表型中表现治疗基因却极为困难。最普通的载体(一种遗传改性的腺病毒)引发了一种免疫反应,结果摧毁了所需的基因并且可能对患者造成危害。
即使有了新的载体,基因疗法要在临床上得到广泛应用至少还需要10年。
研究人员已经发现,向细胞注入大量基因启动区的伪造拷贝,就能把转录因子从当前的基因上分离开,从而阻止rna的制造。该技术目前尚未应用于临床,但这也许很快就能实现。
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